Что такое мышечная дистрофия, формы и симптомы

Классификация миопатий

Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.

Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение. Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия)1.

К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие2.

Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов. Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков3. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.

Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:

  • Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
  • Приема алкоголя;
  • Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
  • Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
  • Авитаминозов;
  • Сердечной недостаточности;
  • Нарушения работы печени;
  • Злокачественных заболеваний, др. 

Видео

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия приводит к постепенному ослабев
Мышечная дистрофия приводит к постепенному ослабеванию скелетной мускулатуры

Мышечная дистрофия — это заболевание, поражающее мышцы, наиболее распространенные формы которого могут затрагивать 1 на каждые 5000 мужчин.

Заболевание обусловлено генетическими мутациями, которые мешают производству мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Болезнь генетическая, и, следовательно, история мышечной дистрофии в семье увеличивает вероятность развития заболевания у человека.

Существует несколько типов мышечной дистрофии, в том числе:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна — самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до третьего года ребенка; они, как правило, уже привязаны к инвалидному креслу к 12 и умирают от дыхательной недостаточности в 20-25 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера — подобные симптомы к Дюшенна, но с более поздним началом и медленной прогрессией; смерть обычно наступает к сорока-пяти годам.
  • Миотоническая (болезнь Штейнтера) — миотоническая форма — наиболее распространенная форма с началом у взрослых. Она характеризуется неспособностью расслабить мышцу после сокращения. Часто сначала поражаются мышцы лица и шеи. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
  • Врожденный — этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения двухлетнего возраста. Он затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, тогда как другие могут быстро перемещаться на новые группы мышц и вызывать значительные изменения.
  • Плече-лопаточно-лицевая — начаться может быть почти в любом возрасте, но чаще всего наблюдается у подростков. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с этим типом могут спать, со слегка открытыми глазами и не могут полностью закрывать веки. Когда человек поднимает руки, то лопатки выступают как крылья.
  • Пояса конечностей (Эрба) — этот вариант начинается в детстве или подростковом возрасте и сначала проявляется на мышцах  плеча и бедра. У больных мышечной дистрофией этого типа может возникнуть проблема с поднятием передней части стопы, что приводит к частым спотыканиям.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия — начало между 40 и 70 годами. Сначала затрагиваются веки, горло и лицо, за которыми следуют плечо и таз.

Массаж при миопатии и амиотрофии

Стандартные методики массажа не вполне подходят для лечения миопатии и амиотрофии. Кроме того, эффект массажа напрямую зависит от правильности его выполнения. К сожалению, нам регулярно приходится видеть пациентов после курса массажа с абсолютно непроработанными при массаже проблемными мышцами.

Правильный массаж начинается с определения неэластичных, уплотненных, ослабленных участков мышц. Именно на эти участки и должны быть направлены основные усилия при массаже. Причем требуется сочетание тонизирующего массажа на ослабленные участки с расслабляющим, растягивающим и рассасывающим на уплотненные участки мышц.

Если имеется слабость дыхательной мускулатуры, выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений.

Мы выполняем массаж в клинике и обучаем родственников пациентов самостоятельному выполнению массажа в домашних условиях. Если пациент находится на лечении без сопровождающих, обучаем самомассажу.

Лечение атрофии мышц

Лечением мышечной слабости и болезненности занимается врач-невролог, травматолог или ортопед. Чтобы восстановить трофику мышечной ткани, применяют сосудистые препараты. Они ускоряют кровоток периферических сосудов и улучшают кровообращение. Для расширения сосудов потребуются спазмолитические лекарства. Также разрешается применять обезболивающие кремы и мази, препараты с разогревающим эффектом и венотоники.

Избавиться от боли при радикулите можно с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов. Для снятия мышечного спазма эффективно использовать миорелаксанты.

Нормализовать импульсную проводимость и стабилизировать обменные процессы помогут витамины группы B. Чтобы стимулировать регенерацию мышечных волокон и восстановить их объем, врач назначает биостимуляторы.

Во время курса терапии пациенту рекомендуется соблюдать специальную диету. Он должен включить в рацион питания продукты, обогащенные витаминами A, B и D.

Курс лечения также включает физиотерапевтические процедуры – электрофорез, психотерапию, лечебную физкультуру, магнитотерапию, лазеротерапию и массаж. Если диагноз поставлен ребенку, то потребуются нейропсихологические сеансы, предназначенные для устранения проблем в познании нового и общении.

Для лечения атрофии мышц в сети клиник ЦМРТ применяют следующие методы:

Диагностика мышечной дистрофии

Существуют различные методы, используемые для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Генетические мутации, присутствующие при мышечной
Генетические мутации, присутствующие при мышечной дистрофии, хорошо известны и могут быть использованы для постановки диагноза.
  • Ферментный анализ — поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенные уровни КК в отсутствие других видов мышечного повреждения могут указывать на мышечную дистрофию.
  • Генетическое тестирование — поскольку известно что генетические мутации происходят при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть обнаружены.
  • Сердечный мониторинг — электрокардиография и эхокардиограммы могут помочь при обнаружении изменений в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких — проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография — игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут показать признаки мышечной болезни.
  • Биопсия — удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать признаки развития мышечной дистрофии.

Лечение миопатии и амиотрофии лекарства

Лекарства не излечивают дистрофию мышц, при этом они способны стимулировать регенерацию и рост мышечной ткани. В основном лекарственные препараты дают три эффекта:

  1. Улучшают питание мышц (L-карнитин, витамины, альфа-липоевая кислота, аминокислоты, вазоактивные препараты, биостимуляторы);
  2. Стимулируют рост мышц (анаболики);
  3. Уменьшают повреждение мембран клеток мышц (антиоксиданты).

Цели медикаментозного лечения:

  1. Повышение работоспособности мышц за счет увеличения количества полноценных мышечных волокон и снижения утомляемости;
  2. Повышение сопротивляемости клеток мышечной ткани повреждению (установлено, например, что причиной миопатий Дюшенна и Беккера является генетически обусловленный дефект мембран мышечных клеток).

Универсального рецепта медикаментозного лечения при миопатии и амиотрофии не существует. Лечение приходится подбирать исходя из возраста, пола, типа миопатии, наличия сопутствующих заболеваний. Продолжительность курса – не менее трех месяцев.

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков5.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет. Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью. У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет6. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной,  и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани. Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких. Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания  и улучшить качество жизни пациентов7.

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы. Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться8.

Клинические проявления специфических состояний

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно появляются в возрасте до 6 лет. Слабость начинается в области верхних конечностей и таза. Дети, страдающие данным заболеванием, часто падают, имеют проблемы с двигательными навыками (бег, прыжки) и проявляют псевдогипертрофию. Симптомы могут также включать усталость, трудности в обучении (IQ может быть ниже 75) и возможную умственную отсталость.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем мышечная дистрофия Дюшенна, поэтому основное различие заключается в том, что люди с этим заболеванием могут ходить в 16 лет (а некоторые продолжают делать это и в пожилом возрасте).

У них могут быть:

  • судороги в мышцах,
  • определенные трудности с координацией.

Наиболее выраженным симптомом миотонической мышечной дистрофии является неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения. Это состояние поражает как женщин, так и мужчин в возрасте от 20 до 30 лет.

Теги